2016年12月20日，Journal of Genetics and Genomics雜志在線發表了中國科學院－馬普學會計算生物學伙伴研究所汪思佳研究組與復旦大學李輝研究組合作的最新研究成果：“Large-scale genome-wide scans do not support petaloid toenail as a Mendelian trait”（《全基因組關聯分析不支持跰趾是孟德爾性狀》）。跰趾，也稱為瓣狀甲，是指小腳趾甲分瓣的特征。該研究針對漢族群體中廣泛存在的跰趾特征進行了分析，發現跰趾并非是漢族群體所獨有，在新疆維吾爾族群體中也有較高頻率分布。而較之前普遍認可的孟德爾顯性遺傳，該特征更可能是由多個微效基因共同影響。
跰趾的“傳說”
北方各省，特別是山東，有很多人自稱是明代來自山西洪洞縣大槐樹下的移民，他們大都有跰趾特征，并因此認為他們擁有共同的祖先。著名的小說《最后的匈奴》中描寫匈奴人沒有跰趾特征，可以此與漢族區分。有趣的是，對于跰趾，西方醫學甚至認為這也許是一種腳部病變，多由摩擦而產生，并有相關治療文獻。只有中國人對跰趾有著如此獨特的民族情懷。復旦大學公共衛生學院于2005年進行的一項調查研究表明，在陜西、山西、河南、江蘇、浙江、江西、福建七省的漢族群體中均有跰趾特征的分布。
雖然一些文學作品中認為跰趾是漢族的獨特表型。遺傳學認為，即使是由主效基因控制的性狀，在同一譜系中也有可能出現多種基因型，從而出現不同特征。所以通過跰趾來區分漢族，顯然是不合理的。
跰趾的遺傳學研究
針對跰趾的描述，迄今為止多限于文學作品。基于遺傳學的研究十分罕見。為此，汪思佳研究組開展了第一個針對東亞漢族人群跰趾特征的全基因組關聯研究，揭示了小腳趾甲分瓣的一系列特性。研究發現，跰趾的出現在左右腳不完全對稱，右腳出現率略高于左腳，在男女之間沒有明顯差異。對大于20歲的成年人，年齡不會造成顯著差異。全基因組關聯分析以及候選基因分析均沒有發現顯著的主效基因對跰趾具有影響，推翻了之前普遍認可的跰趾符合孟德爾顯性遺傳規律。研究人員認為該特征更可能是由多個微效基因共同作用而引起的。此外，該研究還對歐亞混合人群新疆維吾爾族群體的跰趾進行了分析，通過比較維族人群與漢族人群中跰趾的出現頻率，否定了跰趾作為民族特征標志的可能性。
該項研究表明，利用理工科的學術工具，可以更好地驗證具有廣泛文學認知度的“傳說”，從而積極倡導文理學術交流。
該項研究在汪思佳研究員與李輝教授的共同指導下，主要由中科院-馬普學會計算生物學伙伴研究所及復旦大學聯合培養博士研究生張曼菲、計算生物學研究所博士研究生吳思杰共同完成。該研究得到國家自然科學基金、科技部基礎性工作專項等項目資助。
論文鏈接：https://doi.org/10.1016/j.jgg.2016.10.003
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