2018年5月30日，國際知名學術期刊Genome Medicine在線發表了中國科學院上海生命科學研究院（營養與健康院）李亦學研究組題為“Integrative analysis of DNA methylation and gene expression reveals hepatocellular carcinoma-specific diagnostic biomarkers”的最新研究成果。該研究系統研究了肝癌相比其它腫瘤的特異性標志物，為未來肝癌早診提供了一種新的解決方案。
肝癌是世界上最常見的和最致命的疾病之一，多數肝癌在診斷時已屬于晚期，因此肝癌的早期診斷是延長病人生存時間的關鍵。以往研究表面癌癥發生早期和進展過程中，都存在DNA甲基化的變化。通過檢測血液中DNA甲基化水平的變化，可能發現早期的癌癥。
李亦學研究組的李虹、程錦明等通過比較375個肝癌組織、50個正常肝組織、184個健康人血液、以及3780個其它癌癥患者的甲基化圖譜，篩選出了肝癌中特異高甲基化的位點。基于這些位點使用Logistic回歸建立了肝癌預測模型，對三套獨立數據集（327個HCC和122個正常樣本）和10個臨床病人樣本進行評估。結果表明肝癌預測模型對肝癌的預測靈敏度達到92%，并能排除98%的正常肝組織和其它類型的癌癥。與已發表的肝癌甲基化標志物相比，研究人員找到的標志物是唯一可以將HCC與其它癌癥區分開的。基于該項發現的后續研究已經展開。
該工作得到了科技部和國家自然科學基金委的相關資助。
原文鏈接：https://doi.org/10.1186/s13073-018-0548-z
基于DNA甲基化的肝癌預測模型的準確率
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