提到指紋，你會想到什么？是刑偵電影里的取指紋鏡頭，還是小時候媽媽掰著你的手指頭數(shù)“斗”和“簸箕”？關(guān)于指紋，有著許多奧秘。但一直以來，人們對指紋形成的生物學(xué)機制知之甚少。
為解開這一謎團，中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團隊，愛丁堡大學(xué)丹尼斯·赫頓教授團隊，中科院院士、復(fù)旦大學(xué)金力教授團隊，聯(lián)合國內(nèi)外十余家科研機構(gòu)對此展開了深入研究。他們在分析人類近百萬遺傳位點和指紋花紋之間的關(guān)系后，發(fā)現(xiàn)肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用，有望為通過膚紋表型實現(xiàn)特定疾病的早期識別與篩查提供新思路。
北京時間2022年1月7日，相關(guān)研究成果發(fā)表于國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《細胞》。
【小指相對越長，掌長相對越短，雙手斗型花紋越多】
“亞洲人的指紋花紋，斗型多，箕型少。除了這兩種比較常見，還有弓型。”汪思佳說，指紋花紋形成于胚胎發(fā)育早期，且類型終生不變。
斗型(左）和箕型。黃海華攝
研究人員面向23,000多例個體進行了迄今最大規(guī)模的指紋花紋全基因組關(guān)聯(lián)分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座。
令人驚訝的是，盡管指紋在皮膚上，但這些基因大量出現(xiàn)在肢體發(fā)育功能相關(guān)通路，而非皮膚發(fā)育相關(guān)通路。
基于小鼠動物模型和人胚胎組織的實驗觀察，團隊發(fā)現(xiàn)，支持EVI1基因發(fā)揮塑造四肢和手指作用的，正是表達于肢體發(fā)育期的間充質(zhì)細胞，而非皮膚發(fā)育期的上皮細胞。這進一步印合，指紋相關(guān)基因通過調(diào)控肢體發(fā)育來影響指紋花紋的形成。
該研究亦發(fā)現(xiàn)指紋花紋與手指長度比例間緊密相關(guān)性，如小指相對越長，掌長相對越短，雙手斗型花紋越多；而食指遠端指節(jié)（指紋形成處）相對越長，斗型花紋則越少。
【膚紋表型可輔助篩查唐氏綜合征】
此前，科學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關(guān)聯(lián)。比如，唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征；再如，20世紀60年代，曾有研究發(fā)現(xiàn)白血病患者的斗型指紋花紋比較多。盡管這并不是一個預(yù)測模型，但沒有人知道背后的原因。
本次研究為指紋花紋與疾病健康之間的關(guān)聯(lián)提供了重要理論基礎(chǔ)，使“看手相識疾病”在未來成為可能。
汪思佳（左三）和論文第一作者李金喜（左二）等研究人員在討論。戚心茹攝
“我們此前已經(jīng)獲得了‘唐氏綜合征膚紋輔助篩查’的發(fā)明專利，這也是首個基于膚紋表型的唐氏綜合征輔助篩查體系。” 汪思佳介紹，團隊正和復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機構(gòu)合作，希望將相關(guān)研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現(xiàn)早診斷、早治療。
論文第一作者、復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授張海國介紹，過去一直用油墨收集指紋，研究團隊自主研發(fā)了電子指紋收集儀。
【“導(dǎo)航圖”帶來了海量的“問號”】
“這是人類表型組研究的一個經(jīng)典案例，意義重大。”論文共同通訊作者、人類表型組大科學(xué)計劃首席科學(xué)家金力認為，本項成果不僅首次發(fā)現(xiàn)了指紋花紋和肢體表型之間存在強關(guān)聯(lián)，弄清楚了指紋背后的基因，與此同時表明“人類表型組學(xué)”的研究思路行之有效，是一種研究策略的突破，是一種研究范式的確立。
如果說基因是一種內(nèi)在的密碼，由基因和環(huán)境相互作用的表型就是密碼的外在表達。所謂人類表型組，就是人體所有生物特征的集合。
“為什么每個人的指紋不一樣，為什么考拉熊有著與人極為類似的指紋……這些有意思的問題都有待于我們一一去探尋。”論文第一作者、復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院博士后李金喜說。
復(fù)旦大學(xué)正和國內(nèi)外機構(gòu)大力推動人類表型組大科學(xué)計劃，將對相當規(guī)模的志愿者群體采集表型數(shù)據(jù)，進而發(fā)現(xiàn)并解析表型之間的強關(guān)聯(lián)，尤其是那些科學(xué)家還沒有注意到的、與人類健康息息相關(guān)的表型間的強關(guān)聯(lián)，最終形成一張由各種強關(guān)聯(lián)組成的“導(dǎo)航圖”，為未來的生命健康研究提供新的指引和方向。
目前，基于復(fù)旦大學(xué)在上海開展的800余人、每人測量近3萬個表型的隊列研究，來自不同機構(gòu)的中國科學(xué)家團隊已經(jīng)初步繪制了全球首張“人類表型組導(dǎo)航圖”，發(fā)現(xiàn)了150余萬個強關(guān)聯(lián)，其中跨領(lǐng)域強關(guān)聯(lián)占39%，大部分是科學(xué)界首次發(fā)現(xiàn)。
“上海要成為具有全球影響力的創(chuàng)新策源地，不僅要解決科學(xué)問題，首先要提出新的科學(xué)問題。這張‘導(dǎo)航圖’帶來了海量的‘問號’，正等待著科學(xué)家去研究和破解，這也是我們下一步的重要工作之一。”金力說。
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