2022年9月30日，分子進(jìn)化領(lǐng)域知名國(guó)際期刊《Molecular Biology and Evolution》在線發(fā)表了中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所的研究成果“Tracing Bai-Yue ancestry in aboriginal Li people on Hainan Island”。研究團(tuán)隊(duì)基于全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)分析研究了海南黎族（HNL）的遺傳起源、群體歷史和適應(yīng)性進(jìn)化；并結(jié)合我國(guó)和越南的侗傣語(yǔ)系族群，重構(gòu)了“百越”族群的遺傳演化模型；為深入了解我國(guó)上古人群與當(dāng)今中華民族的歷史淵源提供了基因證據(jù)和遺傳學(xué)視角。
位于我國(guó)海南島的黎族以悠久的民族文化和獨(dú)特的民族風(fēng)情而聞名遐邇，然而關(guān)于黎族的遺傳起源與歷史仍然眾說(shuō)紛紜。早在漢朝的《史記》中就已記載海南黎族與嶺南地區(qū)的一眾百越氏族同根同源，先前的研究中也印證了海南黎族與我國(guó)南方少數(shù)民族的緊密聯(lián)系。然而如今的黎族是在何時(shí)抵達(dá)海南島的，其源與流仍然未能得到系統(tǒng)解析。此外，海南作為我國(guó)唯一一個(gè)位于熱帶的島嶼省份，其獨(dú)特的氣候和島嶼環(huán)境如何造就了千百年來(lái)生存在島上的黎族先民，也仍然是一個(gè)未經(jīng)探索的謎題。
研究團(tuán)隊(duì)首先結(jié)合我國(guó)南方和東南亞陸地的諸族群，證實(shí)了海南黎族與歷史上使用侗傣語(yǔ)系為主的百越族群有緊密的遺傳聯(lián)系，同時(shí)鑒定出一個(gè)富集在百越族群中的百越祖源，且發(fā)現(xiàn)該祖源在海南黎族中有最高的祖源比例（圖1）。之后，研究團(tuán)隊(duì)結(jié)合古DNA樣本進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)海南黎族相比其他百越族群與來(lái)自中國(guó)南方的古代祖源有更近的遺傳關(guān)系。研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步基于遺傳混合的分析觀察到，黎族與其他百越族群相比存在更少的混合信號(hào)，表現(xiàn)出隔離人群的特征。這些發(fā)現(xiàn)說(shuō)明了海南黎族由于居住在相對(duì)隔離的島嶼環(huán)境，充分地保留了古代百越族群的祖源特征，成為當(dāng)今人群中能夠代表百越祖先的模式人群。
圖1 海南黎族的遺傳關(guān)系特點(diǎn)
研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步對(duì)海南黎族的遺傳歷史進(jìn)行重構(gòu)。研究團(tuán)隊(duì)基于Y染色體數(shù)據(jù)的分析結(jié)果認(rèn)為，百越一脈起源于約11000年前。基于常染色體數(shù)據(jù)的分析則發(fā)現(xiàn)在7400年左右，百越族群都經(jīng)歷了有效群體大小的降低；從4000年開始，位于陸地的百越族群恢復(fù)了有效群體大小的增加，而海南黎族仍然持續(xù)經(jīng)歷著有效群體大小的降低（圖2）。研究團(tuán)隊(duì)推測(cè)海南黎族先民在約4000年前開始移居海南島，由于島嶼的隔離環(huán)境缺乏與周邊群體的基因交流，導(dǎo)致了奠基者效應(yīng)的持續(xù)；而位于陸地的百越族群由于和周邊的群體（如漢族）進(jìn)行遺傳混合，恢復(fù)了有效群體大小的增加。
圖2 海南黎族的群體遺傳歷史
此外，研究團(tuán)隊(duì)還對(duì)海南黎族的適應(yīng)性進(jìn)化進(jìn)行了探究。研究團(tuán)隊(duì)首先在海南黎族中鑒定出和多不飽和脂肪酸代謝相關(guān)的FADS1和FADS2中存在選擇信號(hào)，并發(fā)現(xiàn)該信號(hào)在東亞南北方地區(qū)存在差異，且在黎族中衍生等位基因的頻率最高（圖3）。同時(shí)，研究團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)海南黎族存在多個(gè)與瘧疾相關(guān)的基因（如CR1）以及與B細(xì)胞淋巴瘤等血液疾病相關(guān)的基因（如CD3G）上發(fā)生的適應(yīng)性選擇信號(hào)，且海南黎族的適應(yīng)性選擇信號(hào)顯著富集到與造血功能相關(guān)的通路中。這很可能是因?yàn)槲挥跓釒У貐^(qū)的海南島上過(guò)去的瘧疾發(fā)病率較高，位于島上的黎族先民在瘧疾的選擇壓力下而產(chǎn)生了一系列與血液疾病相關(guān)的權(quán)衡。最后，研究團(tuán)隊(duì)還結(jié)合百越族群的群體歷史和適應(yīng)性進(jìn)化特征，構(gòu)建了百越族群的遺傳演化模型（圖3）。
圖3 百越族群的適應(yīng)性進(jìn)化和遺傳演化模型
總體而言，該研究不僅首次從全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)層面對(duì)海南黎族進(jìn)行了系統(tǒng)性的群體遺傳學(xué)研究，揭示了海南黎族的遺傳源流和適應(yīng)性進(jìn)化特點(diǎn)，還結(jié)合中國(guó)歷史上的百越諸族，構(gòu)建了百越族群的遺傳和演化模型。該研究不僅為進(jìn)一步了解我國(guó)南方地區(qū)少數(shù)民族的遺傳歷史和遺傳多樣性提供了理論依據(jù)，也為構(gòu)建陸地和島嶼人群的遺傳演化模型提供了參考示例。
中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所博士生陳豪和海南醫(yī)學(xué)院林蓉研究員為本文共同第一作者；復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院徐書華教授和復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院何云剛研究員為本文共同通訊作者。該項(xiàng)工作獲得了國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目、海南醫(yī)學(xué)院、中國(guó)科學(xué)院先導(dǎo)專項(xiàng)、上海市國(guó)際人類表型組計(jì)劃市級(jí)科技重大專項(xiàng)等基金的資助。
論文鏈接：https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msac210/6731089
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